پیش‌بینی احتمال سکته مغزی با هوش مصنوعی / مدل جدید برآورد دقیق‌تری از خطر ژنتیکی ارائه می‌دهد

به نقل از دیجیاتو، سکته مغزی ایسکمیک شایع‌ترین نوع سکته مغزی است و زمانی رخ می‌دهد که لخته‌ای جریان خون به مغز را مسدود کند. به گفته پژوهشگران، ابزار جدید می‌تواند در آینده به ارزیابی دقیق‌تر خطر ابتلا و توسعه روش‌های پیشگیری و درمان متناسب با شرایط هر فرد کمک کند.

محققان می‌گویند افرادی که به‌ویژه در سنین پایین دچار سکته مغزی می‌شوند، اغلب می‌خواهند بدانند آیا اعضای دیگر خانواده‌شان نیز در معرض خطر قرار دارند یا خیر. ابزارهای جدید هوش مصنوعی می‌توانند به خانواده‌ها کمک کنند خطر ژنتیکی خود را بهتر بشناسند.

براساس پژوهش‌های پیشین، عوامل ژنتیکی حدود ۳۸ درصد از خطر سکته مغزی در افراد را تشکیل می‌دهند. ژنتیک در ارزیابی‌های سنتی خطر سکته مغزی معمولاً نقش اصلی را نداشته است، اما پژوهش جدید بر اهمیت عوامل ژنتیکی تأکید می‌کند.

بدون هوش مصنوعی نیز پردازش چنین حجم زیادی از داده‌ها برای ارزیابی شخصی خطر در هر فرد امکان‌پذیر نبوده است. پژوهشگران برای توسعه این ابزار از معماری ترنسفورمر استفاده کردند؛ همان فناوری زیربنایی که در مدل‌های زبانی بزرگ مانند ChatGPT به کار می‌رود.

آن‌ها مدل را با داده‌های مربوط به تغییرات ژنتیکی آموزش دادند تا ارتباط میان این تغییرات و سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی کند. این مدل ۱۸ گونه ژنتیکی مرتبط با سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی کرد.

در میان ژن‌های مهم مشخص‌شده، ژن EDEM۲ قرار داشت که در قشر مغز فعال است و ژن KANK۲ که در خون فعالیت دارد. مدل این ژن‌ها را از عوامل مؤثر بر استعداد ژنتیکی ابتلا به سکته مغزی معرفی کرد.

پژوهشگران عملکرد مدل را با استفاده از دو مجموعه داده پزشکی بزرگ آزمایش کردند که در مجموع اطلاعات بیش از ۴۰ هزار نفر را شامل می‌شد. مدل توانست افراد را براساس خطر ژنتیکی در سه گروه کم‌خطر، با خطر متوسط و پرخطر طبقه‌بندی کند.

در ادامه بررسی‌ها، افراد گروه پرخطر در مقایسه با گروه کم‌خطر، ۲۱ درصد بیشتر در معرض نخستین سکته مغزی ایسکمیک قرار داشتند. دانشمندان تاکنون برای تخمین خطر ژنتیکی بیماری‌ها از امتیاز خطر چندژنی (PRS) استفاده می‌کردند.

این روش آماری، خطر ابتلا به بیماری را براساس اثر ترکیبی تعداد زیادی از گونه‌های ژنتیکی برآورد می‌کند. بااین‌حال، به گفته پژوهشگران، این روش به چگونگی تعامل گونه‌های ژنتیکی مختلف با یکدیگر یا تأثیر موقعیت دقیق آن‌ها در توالی DNA توجه کافی ندارد.

مدل جدید با استفاده از معماری ترنسفورمر طراحی شده است تا ارتباطات پیچیده‌تر میان تغییرات ژنتیکی را بررسی کند و برآورد دقیق‌تری از خطر ژنتیکی ارائه دهد. ۵۸۵۸